Kanak-Kanak Ini Kian Buta, Ingin Melihat Dunia Sebanyak Mungkin

 

AUSTRALIA, 17 Jun — Kathryn, Sam dan Mathew sedang dalam misi untuk melihat sebanyak mungkin dunia ini sebelum mereka kehilangan daya penglihatan disebabkan penyakit genetik.

Mereka mewarisi gen yang rosak daripada ibu mereka, Beth, dan disebabkan itu seluruh keluarga kini berlumba dengan masa untuk melihat sebanyak mungkin keindahan dunia ini sebelum mereka buta.

Beth mula kehilangan penglihatan semasa berusia lima tahun dan apabila dia berkahwin dengan suaminya, David, dia sudah pun hilang penglihatan sepenuhnya.

 

 

Penyakit itu amat jarang berlaku hinggakan sampai sekarang saintis belum dapat menamakannya.

Dua tahun lalu, satu ujian mendapati kesemua tiga orang kanak-kanak itu mengalami keadaan yang sama dan menghadapi risiko kehilangan penglihatan di masa akan datang.

Kathryn berusia 13 tahun, Sam, 11 dan Matthew, 8 tahun sudah mula kehilangan penglihatan masing-masing.

“Amat perit apabila menyedari kita mempunyai tiga orang anak kesayangan yang akan memerlukan segala bantuan dan sokongan,” kata Beth.

Bagaimana pun, di sebuah hospital di Sydney, sekumpulan saintis juga berlumba dengan masa untuk mencari pendekatan merawat ketiga-tiga anak malang ini.

 

 

Dalam perkembangan terbaharu, mereka berjaya mengasingkan gen yang rosak itu daripada gen-gen lain.

Kumpulan Penyelidikan Genetik Mata di Institut Penyelidikan Perubatan Kanak-Kanak Australia mula mencari jawapan sejak 2013.

Professor Madya Robyn Jamieson yang mengetuai kumpulan tersebut berkata, mereka menggunakan kaedah turutan genom (genome sequencing) yang membolehkan para saintis perubatan mencari sebarang perubahan atau mutasi daripada sejumlah 23,000 gen dalam tubuh manusia.

 

 

Beliau berkata, “ Tugas ini amat rumit kerana terdapat sebanyak 23,000 gen, tetapi kami terpaksa meneliti 3 bilion pasangan asas…ini bermakna kami terpaksa menghadapi sebanyak 3 gigabait data bagi tiap satu.”

Kejayaan mengesan gen yang rosak itu amat menerujakan Profesor Jamieson dan pasukannya.

Dr Jamieson menjangkakan mereka akan memerlukan pembiayaan tambahan sebanyak 5 juta dolar Australia untuk mempercepatkan usaha perubatan.

 

 

Adalah diharapkan penyelidikan ujian ini akan membawa kepada kemungkinan mengubati ketiga-tiga kanak-kanak itu dan juga mereka yang mengidap penyakit ‘Retinitis Pigmentosa’, satu penyakit biasa yang mula sekali dikesan pada Beth.

Namun demikian, usaha untuk mencari penawar penyakit ini akan memakan masa – di antara lima hingga 10 tahun dan lebih banyak keperluan kewangan.

Kathryn, Sam dan Matthew kehilangan penglihatan pada kadar yang berbeza dan hingga kini tiada siapa yang tahu beberapa lama lagi mereka mampu melihat dunia.

“Hanya harapan yang ada – sesuatu yang merubah kehidupan kami,” kata Beth.

“Manalah tahu apa kesudahannya, tetapi walau apa pun, pautan kepada harapan adalah segala-galanya bagi kami.”

“Malangnya keadaan yang dihadapi berlaku secara beransur tanpa mengetahui masa-masa tertentu dan ia menjadi semakin buruk.”

“Kami perlu yakin segala usaha akan berjaya dan jika tidak mampu mengembalikan keadaan kepada asal, mungkin ada harapan ia akan terhenti tanpa menyebabkan kerosakan lebih teruk.”

Sementara itu, Ahad lalu, stesen TV Channel 7 Australia menyiarkan liputan berita mengenai keluarga berkenaan bercuti di New Zealand untuk merasakan aktiviti rekreasi lasak ‘zip line’ yang memberikan mereka pengalaman payah untuk dilupakan – sebelum mereka menjadi buta.

Juga, demi anak-anak mereka, Beth dan David mengumpul apa sahaja wang yang mereka peroleh untuk memberikan pengalaman terbaik sepenuhnya selagi mampu.

“Itu yang menakutkan kami…berapa banyak masa yang kami ada?” tanya Beth dalam kesedihan.